mutaciones en bebes

Las mutaciones en un gen llamado SOX2 son las causantes de que algunos bebés nazcan sin ojos, según un grupo de investigadores de la Universidad de Edimburgo (Escocia). Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros 28 días del embarazo.

Los resultados de esta investigación tranquilizan a los padres que temen que esta patología pueda ser culpa suya. Los especialistas de Edimburgo probaron el gen SOX2 en niños recién nacidos sin ojos y hallaron mutaciones en muchos de ellos, unos fallos genéticos que no son heredados de los padres. Los científicos piensan que su descubrimiento puede ayudar a los médicos a diagnosticar antes la anoftalmia y a ayudar a pacientes afectados por otras degeneraciones oculares como cataratas o glaucoma.

“La investigación demuestra que el SOX2 juega un papel crítico en el desarrollo del ojo. Creemos que otros genes que interactúan directamente con el SOX2 pueden mutar en niños afectados por condiciones similares o iguales”, explicó David Fitzpatrick, del Departamento de Genética Humana de la universidad escocesa. “Nuestro objetivo es, además, determinar las causas de estas malformaciones para reducir las posibilidades de que se produzcan”, añadió.

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